近年来不少网友对不同人种的DNA差异抱有好奇，甚至出现了很多夸大差异、鼓吹人种优劣的不实言论。北京协和医院、四川大学华西医院等国内顶级三甲医院的遗传学研究人员均表示，正规学术研究中从不以人种划分基因等级，所有关于欧亚DNA的差异研究均是为了探索疾病易感性、药物代谢差异等临床方向，为不同人群提供更精准的医疗服务。
欧洲人与亚洲人的DNA核心差异真的很大吗？
全基因组同源性超过99.9%:根据国际人类基因组计划的研究数据，全世界所有人类的基因同源性都超过99.9%，欧洲人和亚洲人之间的基因差异占比不足0.1%，甚至比同一人种内两个无血缘关系个体的最大基因差异还要小。北京协和医院遗传学研究所的公开研究成果显示，所谓的“人种基因差异”只是少数基因位点的频率差异，不存在某个人种特有的基因片段，所有基因位点都是全人类共有的，只是在不同人群中的出现概率不同。
差异多为中性演化结果:这些占比极低的差异基因，绝大多数都是中性演化的结果，不会对人的智力、体力、性格等核心特质产生影响，只是为了适应不同的生存环境演化出来的性状。比如北欧人群的浅肤色基因是为了适应高纬度弱日照环境，更利于维生素D的合成，而东南亚人群的深肤色基因是为了抵御强紫外线的伤害，两种基因没有优劣之分，只是适配不同的生存环境。
欧亚人DNA差异主要集中在哪些基因位点？
目前已发现的欧亚人群基因差异，大多集中在和外在表型、环境适应相关的基因位点上，不同位点在两个人群中的携带率差异十分明显，核心差异位点可参考下表：
| 基因位点名称 | 欧洲人群携带率 | 东亚人群携带率 | 对应表型差异 |
|---|---|---|---|
| EDAR V370A | 不足2% | 超过92% | 直发、更粗的毛发、更多汗腺 |
| MC1R rs1805007 | 约14% | 不足0.1% | 红头发、浅肤色、对紫外线更敏感 |
| LCT rs4988235 | 约78% | 约5% | 成年后乳糖耐受能力 |
| ALDH2 rs671 | 不足0.5% | 约36% | 酒精代谢能力、喝酒脸红概率 |
上述差异都是人群长期地域适应的结果，比如高纬度欧洲地区紫外线弱，浅肤色更利于维生素D合成，而东亚地区的酒精代谢基因差异，和东亚人群长期的农耕饮食结构相关。
疾病相关基因位点存在频率差异:除了上述和外在表型相关的基因位点之外，还有少量和疾病易感性相关的基因位点存在人群频率差异，比如地中海贫血相关的HBB基因位点，在东南亚、中国南方地区的人群中携带率更高，而囊性纤维化相关的CFTR基因位点，在欧洲人群中的携带率更高。四川大学华西医院检验科的统计数据显示，这类疾病相关的基因位点差异，是不同地区遗传病筛查项目有所区别的核心依据，比如我国两广地区会常规开展地中海贫血筛查，而欧洲国家会更重视囊性纤维化的早期筛查。
欧亚DNA差异会导致疾病易感性不同吗？
部分疾病确实存在人群患病率差异:受基因位点频率差异的影响，部分疾病在不同人群中的患病率确实存在明显区别，比如欧洲人群的Ⅰ型糖尿病患病率是东亚人群的3倍以上，囊性纤维化的患病率更是东亚人群的50倍以上，而东亚人群的鼻咽癌、乙型肝炎的患病率远高于欧洲人群。中山大学附属第一医院流行病学研究中心的数据显示，除了基因因素之外，饮食习惯、生活环境、公共卫生水平也会影响疾病的患病率，不能把患病率差异完全归因于基因。
疾病易感性差异不代表“人种体质更差”:很多人会把疾病易感性的差异解读为某个人种的体质更差，这是完全错误的认知，这类差异都是长期演化适配的结果，比如携带疟疾抗性基因的人群，同时也更容易患地中海贫血，这是非洲、东南亚地区的人群为了适应高疟疾流行环境演化出来的性状，不存在好坏之分。目前国内三甲医院的精准医疗研究，也会参考不同人群的疾病易感基因差异，为患者制定更有针对性的筛查和预防方案，而不是用来评判人种优劣。
不同地域的欧亚人DNA差异会影响药物疗效吗？
药物代谢基因差异确实会影响疗效:不同人群的药物代谢相关基因频率存在差异，确实会导致同一种药物在不同人群中的疗效、副作用出现区别，比如常用于抗凝的华法林，东亚人群的所需剂量比欧洲人群低30%左右，如果直接按照欧洲人群的推荐剂量给东亚患者用药，很容易出现出血风险。上海交通大学医学院附属瑞金医院临床药学研究所的研究显示，目前已经有超过200种常用药物被证实存在人群代谢差异，国内三甲医院已经逐步推行药物代谢基因检测，根据患者的基因情况调整用药剂量，提升用药安全性。
不存在“某个人种专属特效药”:网上流传的“欧洲人专属保健品”“亚洲人专属药物”都是营销噱头，正规的药物研发都会覆盖不同人群的临床测试，不会只针对某个人种研发药物，只要经过基因检测确认适用，不管是哪个人群都可以使用对应的药物。目前我国的药物临床试验也会纳入不同地域、不同血统的受试者，确保药物上市后可以安全用于所有人群，不会出现人种相关的用药壁垒。
科学家做欧亚人DNA对比研究的核心目的是什么？
为精准医疗提供数据支撑:科学家开展不同人群的DNA对比研究，核心目的是为了探索不同人群的疾病易感规律、药物代谢差异，从而为不同人群提供更精准的医疗服务，提升疾病的预防、诊断、治疗效率。比如我国开展的万人基因组计划，就是为了收集中国人的基因数据，制定适合中国人的疾病筛查标准、用药剂量标准，避免直接套用欧洲人群的数据带来的医疗风险。
探索人类演化历史:这类对比研究也可以帮助科学家梳理人类的迁徙、演化历史，了解不同性状的演化逻辑，比如EDAR基因的突变时间、扩散路径，就可以帮助研究人员理清东亚人群的迁徙路线，还原人类的演化历史。这类研究完全是学术性质的，从来不会得出某个人种基因更优秀的结论，所有鼓吹人种基因优劣的言论都是对学术研究的恶意解读。
为罕见病研究提供思路:不同人群的特有基因频率差异，也可以为罕见病的研究提供思路，比如在欧洲人群中发病率较高的罕见病，通过对比欧亚人群的基因差异，就可以找到对应的致病位点，研发针对性的治疗方案。北京协和医院罕见病研究所的研究团队已经通过对比不同人群的基因数据，找到了3种罕见病的全新致病位点，相关的治疗药物已经进入临床试验阶段。
网传欧亚人有“智商基因差异”是真的吗？
没有任何学术研究证明存在“智商基因”的人种差异:目前全球所有正规的遗传学研究都没有发现能够决定智商的基因位点，也没有任何研究能够证明欧洲人和亚洲人之间存在智商相关的基因差异，智商的高低受后天教育、成长环境、营养水平的影响远大于基因的影响。网上流传的“某个人种智商更高”的说法，完全是没有科学依据的种族主义言论，早就被国际遗传学联合会公开驳斥过。
恶意解读研究数据是常见的造谣手段:很多造谣者会截取部分学术研究的片段，恶意篡改数据来鼓吹人种差异，比如把不同地区的智商测试结果差异归因于基因，完全忽略不同地区的教育水平、经济水平的差异。四川大学华西医院心理卫生中心的研究数据显示，在相同教育、营养条件下，不同人种的儿童智商测试结果没有明显差异，根本不存在所谓的“智商基因差异”。
关于欧亚人DNA对比的常见疑问有哪些？
不同人种的DNA差异会影响输血、器官移植的配型吗？:输血配型主要看血型系统和HLA分型，和人种没有直接关联，只要配型符合即可输注或移植，上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科数据显示，跨人种配型成功的案例占每年配型总数的3%左右，完全可以正常使用。
欧亚人DNA差异是怎么形成的？:主要是距今约7万年前人类走出非洲后，在不同地域定居，经过上万年的自然选择演化形成的，比如高纬度地区的人群演化出浅肤色来适应弱紫外线环境，促进维生素D合成，低纬度地区的人群演化出更深的肤色抵御紫外线伤害。
有没有必要专门做“人种专属基因检测”？:没有必要，正规三甲医院的基因检测都不会按人种划分检测项目，所有基因检测都是针对具体的疾病位点、药物代谢位点开展的，不存在专门针对某个人种的基因检测产品，市面上鼓吹的“人种专属基因检测”大多是营销噱头。
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