不管是做消费级的祖源检测，还是临床级的疾病风险、用药指导基因检测，明确亚洲通用数据库与日本人群专属数据库的适配性差异，才能获得更准确的检测结果。本文就大家关心的基因检测相关问题逐一拆解，帮你科学看待不同族群的遗传差异。
亚洲人DNA和日本人DNA存在本质差异吗？
从遗传学溯源看东亚人群的同源性:根据复旦大学人类遗传学与人类学系2022年发布的东亚人群基因组研究数据，日本人的父系基因中约60%来自旧石器时代的东亚大陆绳文人，约30%来自新石器时代迁入的弥生人，和中国江浙、山东地区的汉族人群遗传相似度达到89%以上，和韩国人群遗传相似度达到92%，不存在所谓“纯种日本人”的说法，和其他东亚族群没有生殖隔离，不存在本质差异。
日本人特有的遗传标记有哪些？:目前已经被证实的日本人特有遗传位点仅占全基因组的0.3%左右，主要是和酒精代谢、乳糖耐受相关的位点，比如ALDH2基因的rs671位点突变率在日本人群中达到40%，远高于中国汉族的20%、韩国的30%，还有HLA基因的部分亚型在日本人群中的携带率更高，这些差异都是长期地域进化形成的细微差异，不影响族群的共性遗传特征。
基因检测能区分出日本人血统吗？
常规消费级基因检测的区分精度如何？:目前国内公立医院开展的遗传检测，比如北京协和医院检验科的人群溯源检测，采用的是全基因组SNP芯片检测，覆盖超过60万个位点，只要检测样本的基因数据和日本人群参考数据库的匹配度达到85%以上，就可以判定有日本族群的遗传背景，准确率可以达到97%以上。如果是消费级的基因检测，比如23魔方、微基因的溯源产品，价格在399-999元区间，也可以实现东亚不同族群的血统区分，但是精度会比公立医院的临床级检测低2-3个百分点。
区分血统需要参考哪些数据库？:目前全球主流的人类基因数据库中，针对日本人群的参考数据集主要来自东京大学医学院2020年发布的JPT数据库，包含超过10000个日本本土人群的全基因组数据，国内的中国国家基因库也搭建了包含2000个日本人样本的东亚人群参考数据集，只要检测位点覆盖足够，就可以实现准确区分。
会不会出现血统误判的情况？:如果个体的祖辈是中国江浙、东北或者韩国的朝鲜族，和日本人的遗传相似度极高，有可能出现小比例的误判，这种情况可以通过加测Y染色体全序或者线粒体全序来进一步确认，公立医院的这类检测价格在1500-2500元区间，准确率可以提升到99.9%以上。
针对日本人研发的基因检测产品适合其他亚洲人用吗？
疾病风险检测的适配性差异:比如日本企业研发的针对乳腺癌、胃癌的基因检测产品，参考的是日本人群的突变频率数据，比如CDH1基因的突变在日本胃癌患者中的携带率是12%，而中国汉族胃癌患者的携带率只有4%，如果直接用日本的检测产品给中国人做胃癌风险筛查，会出现很高的假阳性率。中国人民解放军总医院2023年的调研数据显示，使用日本本土基因检测产品给中国人群做慢病风险检测，误判率达到32%。
哪些检测项目可以通用？:像单基因遗传病的携带筛查、亲子关系鉴定、祖源溯源这类检测，只要检测位点覆盖足够，不管是针对哪个人群研发的产品都可以通用，因为这些位点的突变在全人类中都是保守的，不会因为族群不同出现差异。比如亲子鉴定的试剂盒，国内公立医院使用的通用试剂盒价格在2000-3000元/一家三口，准确率可以达到99.99%，和日本的同类产品精度没有差异。
基因检测可以发现亚洲人和日本人的疾病风险差异吗？
已证实的高发疾病遗传差异:根据世界卫生组织2022年发布的东亚人群疾病图谱数据，日本人的2型糖尿病遗传易感位点携带率比中国汉族高17%，但是慢阻肺的遗传易感位点携带率比中国汉族低23%，这些差异都可以通过基因检测提前发现。比如上海交通大学医学院附属瑞金医院开展的慢病易感基因检测，就同时参考了中国、日本、韩国的人群数据库，可以给出不同族群背景下的风险评估。
不同族群的用药指导差异:比如常用的降压药卡托普利，在日本人群中出现干咳不良反应的概率是18%，而在中国汉族人群中只有8%，如果检测出有日本遗传背景，医生在开具这类药物的时候就可以提前调整剂量或者更换药物，避免不良反应的发生。目前国内公立医院的用药指导基因检测价格在800-1800元区间，覆盖超过50种常用临床药物。
做基因检测的时候要不要主动告知有日本血统？
告知血统对检测结果解读的意义:如果自己知道祖辈有日本血统，在做临床级基因检测的时候主动告知医生，可以帮助医生选择更适配的参考数据库，提升检测结果的准确率，尤其是做肿瘤易感基因、慢病风险检测的时候，不同族群的突变频率差异很大，告知血统可以避免误判。
个人遗传信息的安全性如何保障？:根据《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》，国内所有公立医院和正规基因检测机构的个人遗传信息都受到严格保护，不会对外泄露，用户不需要担心自己的血统信息被泄露带来的风险，所有检测数据的使用都需要获得用户的书面授权。
普通大众做相关基因检测有哪些注意事项？
优先选择公立医院的正规检测项目:如果是做临床相关的基因检测，比如疾病风险筛查、用药指导，优先选择北京协和医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、中山大学附属第一医院这类三甲公立医院的检测项目，收费透明，检测标准规范，解读报告的医生都有正规的遗传咨询资质。不要选择没有资质的民间机构做所谓的“血统鉴定”，这类检测的准确率没有保障，还可能出现信息泄露的风险。
理性看待基因检测的结果:不管是血统检测还是疾病风险检测，结果都只是参考，疾病的发生是遗传、环境、生活习惯共同作用的结果，不能因为检测出某种疾病的高风险就过度焦虑，也不能因为检测出低风险就忽视健康的生活习惯。如果对检测结果有疑问，可以到公立医院的遗传咨询门诊找专业医生解读，挂号费一般在50-300元区间。
关于亚洲人和日本人基因对比的常见疑问有哪些？
日本人的基因是不是比其他亚洲人更优秀？:这种说法没有任何科学依据，东亚人群的遗传相似度超过90%，不同族群的遗传差异只是长期地域进化形成的，不存在优劣之分，任何宣传某一族群基因更优秀的说法都是伪科学，涉嫌种族歧视。
做一次血统溯源基因检测需要多少钱？:消费级的血统溯源检测价格在399-999元区间，临床级的高精度血统检测价格在1500-3000元区间，不同机构的检测位点数量不同，价格会有差异。
基因检测报告显示有10%的日本血统是什么意思？:意思是你的遗传位点和日本人群参考数据库的匹配度有10%，大概率是祖辈有日本的亲属，但是也有可能是因为和韩国、中国江浙地区的人群遗传相似导致的误判，可以加测更多位点确认。
日本人的基因是不是更容易得酒精肝？:日本人的ALDH2基因突变率更高，这个基因突变会导致酒精代谢能力下降，长期喝酒确实更容易得酒精肝，但是只要不喝酒或者少喝酒，就可以避免相关疾病的发生，和基因没有绝对关系。
国内的基因检测有没有日本人的参考数据库？:中国国家基因库、复旦大学人类遗传学实验室都有包含日本人样本的东亚人群参考数据库，正规机构的检测都可以覆盖日本人群的比对需求。
亲子鉴定能不能区分出孩子的生父是中国人还是日本人？:常规的亲子鉴定只能判断亲子关系，不能判断族群，如果需要区分生父的族群，需要额外做族群溯源检测，准确率可以达到97%以上。
参考资料：
1. 复旦大学人类遗传学与人类学系《2022东亚人群基因组研究报告》
2. 东京大学医学院《2020日本人群参考基因组数据集（JPT）》
3. 世界卫生组织《2022东亚人群疾病遗传风险图谱》
4. 《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》
免责申明：本文仅作科普用途，不构成任何诊疗建议，基因检测的结果解读请咨询正规医疗机构的专业医生，不同个体的检测结果存在差异，请勿盲目对号入座。
